Một nụ hôn cũng có thể giết chết Toby

[Kênh14] - Cả thế giới chỉ có 14 baby mắc phải căn bệnh chết người này thui.
Hội chứng Ipex đáng sợ: không có hệ miễn dịch


Toby
Toby Ellis, một em bé chín tháng tuổi sinh ra với một căn bệnh về gen hiếm thấy, chỉ 14 trẻ em trên thế giới này mắc phải. Toby đã phải trải qua phần lớn tuổi thơ của mình ở bệnh viện. Hội chứng Ipex làm cho Toby không thể sản sinh tế bào bạch cầu cần thiết cho cơ thể để kháng lại sự nhiễm trùng. Thay vì bảo vệ em, hệ miễn dịch của Toby đang chống lại cơ thể em. Nếu không được điều trị, Toby sẽ không thể đón sinh nhật lần đầu tiên của mình.

Toby đã được đưa tới một bộ phận chuyên sâu ở Bệnh viện đa khoa Newcastle, nơi mà em được giáo sư
Andrew Cant (một trong những chuyên gia hàng đầu thế giới về Hội chứng Ipex), chăm sóc. Ông cho biết:”Khi bé được đưa đến đây thì tước đó bé đã trải qua một thời gian dài trong bệnh viện. Tình trạng nó lúc đó rất xấu. Tôi không nghĩ là Toby có thể sống thêm nhiều tuần nữa.”


Giáo sư Andrew Cant
Để bảo vệ Toby khỏi sự nhiễm trùng, em được giữ trong một cái lồng bong bóng, tại đó không khí đã được tiệt trùng.

Cô Lisa, mẹ của Toby, không được phép tiếp xúc với em nếu không được tiệt trùng kĩ càng. Đây là một quá trình có thể giúp Toby sống được. Mẹ của em không thể hôn hay âu yếm em bởi điều đó có thể gây nên sự nhiễm trùng chết người.


Cô Lisa - mẹ bé Toby
Cô Lisa phải trải qua một khóa đào tạo như một y tá khi mang thai. Cô phải chia cách với chồng khi Toby được sinh ra. Mrs. Lisa kể lại:”Trông nó thật hoàn hảo khi mới chào đời. Mặc dầu sinh non 5 tuần nhưng nó không cần chế độ chăm sóc đặc biệt nào cả.”

Hy vọng duy nhất cho Toby là phẫu thuật cấy ghép tủy sống. Giáo sư Cant xem xét: ”Chúng ta đều biết rằng nếu không giải phẫu, Toby sẽ không thể sống sót. Cái gì sẽ là giải pháp lâu dài cho Toby với việc cấy ghép này? Câu trả lời ngắn gọn là chúng ta không biết. Theo chúng tôi biết thì chỉ có khoảng 5, 6 ca phẫu thuật được tiến hành, và chúng diễn ra không tốt”.

Toby phải phẫu thuật nhưng em là con một nên việc tìm tủy thích hợp trong gia đình là không thể. Việc tìm người có tủy thích hợp cần kịp thời để cứu mạng sống của Toby.


Hội chứng Ipex là căn bệnh về gen chỉ di truyền ở nữ. Em gái của cô Lisa đang mang thai đứa con đầu lòng và có nguy cơ baby này sẽ mắc cùng căn bệnh.

Toby là một trong 7000 người cần ghép tủy. Cuộc tìm kiếm đã diễn ra trong 2 tuần nhưng vẫn chưa có ai thích hợp. Toby phải điều trị thuốc để chống lại sự kháng lại của hệ miễn dịch đối với cơ thể. Điều quan trọng là Toby chưa gặp phải sự nhiễm trùng nào. Em đang rất yếu và cô Lisa cảm thấy bất lực khi không thể ôm Toby vào lòng.

Sau khi tìm kiếm trên toàn thế giới thì cuối cùng cũng có người có tủy thích hợp với Toby. Cuộc tìm kiếm đã diễn ra ở Úc, nơi có người có tủy thích ứng 12/12. Đơn vị thích ứng tủy cao thì cơ hội thành công càng lớn.

Trước khi cuộc phẫu thuật ghép tủy diễn ra, tủy sống cũ của Toby phải bị hủy hoàn toàn. Tony phải điều trị bằng phương pháp hóa học 2 lần ngày. Một lượng lớn chất độc được đưa vào để đảm bảo em sẽ không kháng lại sự nhiễm trùng. Kể từ lúc này, mạng sống của em là vô cùng mong manh.

Một nhà khoa học của Bệnh viện Đa khoa Newcastle bay tới Úc để nhận tủy sống gồm tế bào ống. Tủy sống được cất giữ ở nhiệt độ ổn định trong 24 h trên đường bay về Newcastle.

Phẫu thuật cấy ghép tủy sống là sự truyền các tế bào ống với hy vọng sẽ sản sinh tế bào bạch cầu cho hệ miễn dịch mới của Toby. Cuộc phẫu thuật sẽ kéo dài trong vài giờ đồng hồ. Và sẽ mất khoảng 2 đến 4 tuần sau cuộc phẫu thuật để biết được nó có thành công hay không.

Cô Catherine, em gái Lisa đã mang thai 20 tuần. 14 em bé mắc hội chứng Ipex trên thế giới đều là em bé trai. Catherine và bạn trai Ben muốn biết giới tính của đứa trẻ là gì. Và cuộc siêu âm cho thấy đấy là một bé trai. Điều này không làm nhẹ bớt phần nào những lo lắng của cô ấy.

Sáu ngày sau ca phẫu thuật, Toby bắt đầu có vấn đề với việc hít thở. Các bác sĩ lo lắng rằng đây có thể là dấu hiệu đầu tiên của sự loại bỏ. Tony phải dùng ống thở 4 lần một ngày. Giáo sư Cant lo lắng:”Hơi thở của em vẫn chưa bình thường lại, và phổi em bị viêm nhẹ. Bạn có một hệ miễn dịch có thể nổi loạn bởi không có gì quản lí nó cả. Bởi vì việc chúng ta thay thế hệ miễn dịch không có nghĩa là hệ miễn dịch cũ không bất ngờ trỗi dậy, gây nhiều rắc rối và đấu tranh với hệ miễn dịch mới. Nếu chuyện đó xảy ra, tình trạng của Toby sẽ rất nghiêm trọng”.

Máu của Toby được phân tích hằng ngày. Các bác sĩ mong rằng em có thể tự sản sinh ra những tế bào bạch cầu đầu tiên để điều khiển hệ miễn dịch mới này.

Khi cô Catherine đã mang thai 39 tuần thì đế thời điểm "em bé" đòi ra đời. Đứa bé được đặt tên là Henry, sinh lúc 9:50 sáng và nặng khoảng 3,6 kg. Một mẩu thử máu của Henry được gửi đến Newcastle để xét nghiệm. Catherine và Ben phải đợi khoảng 3 tuần để biết Henry có mắc hội chứng Ipex hay không.

3 tuần sau ca phẫu thuật, khi đang trên đường về nhà ở Hull, cô Lisa nhận được một tin khẩn cấp từ bệnh viện. Đó là một tin tốt. Cuộc cấy ghép đã thành công!

Toby đã ở trong lồng được 4 tháng. Và bây giờ, lần đầu tiên Lisa được phép tiếp xúc với Toby mà không cần qua khâu tiệt trùng nào cả. Mẹ bé có thê ôm, nựng và hôn Toby.

3 tháng sau cuộc cấy ghép, Toby đã có thể trở về nhà và rất may mắn vì bé Henry được chẩn đoán là không mắc hội chứng Ipex.